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您的位置：網(wǎng)站首頁 > 技術(shù)文章 > RM 8391 人類DNA標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)（猶太血統(tǒng)） RM 8391 人類DNA標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)（猶太血統(tǒng)）
SRM Number（貨號(hào)）：RM 8391
Description：Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment (Son of Eastern European Ashkenazi Jewish Ancestry) (HG-002)
描述：人類DNA標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)（猶太血統(tǒng)）
Unit of Issue（產(chǎn)品規(guī)格）：1 vial
該參考材料 （RM） 用于驗(yàn)證、優(yōu)化和過程評(píng)估目的。 它由來自個(gè)人基因組計(jì)劃（ID huAA53E0）的東歐德系猶太人血統(tǒng)的男性quan人類基因組樣本組成，可用于評(píng)估基因組測序的變異檢出性能。 RM 8391 的單位由一個(gè)小瓶組成，該小瓶含有從科里爾醫(yī)學(xué)研究所（新澤西州卡姆登）提取的人淋巴母細(xì)胞樣細(xì)胞系GM24385（標(biāo)記為 HG-002）的單個(gè)大生長的人類基因組 DNA。 小瓶含有約 10 μg 基因組 DNA，DNA 位于 TE 緩沖液（10 mM TRIS，1 mM EDTA，pH 8.0）中。
RM 8391 人類DNA標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)（猶太血統(tǒng)）
本材料旨在通過獲取來評(píng)估人類基因組測序變體檢出的性能真陽性、假陽性和假陰性的估計(jì)值。 測序應(yīng)用可能包括全基因組測序、全外顯子組測序以及更有針對(duì)性的測序，如基因panel。 這種基因組DNA的分析方式與實(shí)驗(yàn)室處理和分析提取的DNA的任何其他樣本相同。 由于 RM 是提取 DNA 的，因此它對(duì)于評(píng)估 DNA 提取等分析前步驟沒有用處，但它確實(shí)對(duì)測序文庫制備、測序機(jī)以及定位、比對(duì)和變異識(shí)別等生物信息學(xué)步驟提出了挑戰(zhàn)。 本 RM 不打算評(píng)估后續(xù)的生物信息學(xué)步驟，例如功能或臨床解釋。
部分NIST標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)產(chǎn)品目錄（僅列舉小部分）：
| SRM 1295 | 不銹鋼（SAE 405） |
| SRM 191d | 碳酸氫鈉 (191d-I) 碳酸鈉 (191d-II) (ph 標(biāo)準(zhǔn)) |
| SRM 1810a | 掛面紙板 |
| SRM 2812 | 洛氏 C 級(jí)硬度 - 高范圍 |
| SRM 2622a | 氮?dú)庵械亩趸迹?biāo)稱物質(zhì)含量分?jǐn)?shù) 2 % mol/mol） |
| SRM 2690 | 粉煤灰 |
| SRM 2203 | 氟化鉀（離子選擇電極的標(biāo)準(zhǔn)） |
| SRM 688 | 玄武巖 |
| SRM 2855 | 聚乙烯中的添加元素 |
| SRM 1857 | 磨料磨損標(biāo)準(zhǔn)工具鋼 |
| SRM 1486 | 骨粉 |
| SRM 13g | 0.6% 碳鋼 |
| SRM 2701 | 污染土壤中的六價(jià)鉻（高水平） |
| SRM 1740 | 鋅鋁合金 |
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